Debido al éxito de las dos ediciones de Genética clínica y a los avances que ha experimentado la genética humana, en particular lo referente al Proyecto genoma humano el doctor Guisar-Vázquez reestructuro completamente la obra, agregando 8 capítulos y tres apéndices. Algunos de éstos tratan temas que se describieron en la edición anterior, pero que requirieron de más espacio para su desarrollo, como los que se refieren a los trastornos por mecanismos no clásicos de transmisión hereditaria, diferenciación celular, mecanismos de teratogénesis, epidemiología de las malformaciones congénitas e hipodoncia y su relevancia en el diagnóstico clínico, otros describen padecimientos específicos en los cuales ha habido enormes avance sen el conocimiento de los mecanismo genéticos y de la fisiopatología, como son defectos en los campos de desarrollo bastogénico, trastornos mentales, enfermedades genéticas que afectan los órganos de la visión defectos de la glucosilación y la patología mitocondrial; algunos más explican los temas novedosos relacionados con el proyecto Genoma Humano, terapia génica y consideraciones bioéticas sobre las aplicaciones en medicina de estos nuevos conocimientos. Finalmente los tres apéndices tratan los temas de la huella genética o perfil de DNA, farmacogenómica y recursos informáticos en genética.
